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塵埃落定!首個“靶向突變”的基因療法獲批上

來源:核子基因 400-880-1656

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2016年,LUXTURNA獲得FDA孤兒藥資格與突破性療法認定。2017年,LUXTURNA被納入優先審評通道,并于10月以16:0的投票結果獲得FDA專家團的一致認可。兩個月后的今天,FDA批準LUXTURNA上市,適用于患有特定遺傳性眼疾的兒童和成人患者。


 
糾正缺陷基因,治療遺傳性眼疾


 

RPE65基因負責編碼一種對視力不可或缺的酶,一旦發生突變會損傷眼睛對光的反應,最終導致視網膜感光細胞失活,所以患者多表現出先天性弱視、甚至于失明的癥狀。
 
作為首個治療遺傳性視網膜病變的制劑,LUXTURNA填補了這一疾病的治療空白。它的核心機制在于“糾正錯誤的基因”,通過直接注射攜帶正常RPE65基因的腺相關病毒載體(AAV)進入患者研究,促使RPE65蛋白的正常表達和功能發揮。患者只需要接受一次制劑注射,視力就能夠得到顯著改善。
 
在最新的臨床試驗中,LUXTURNA表現出良好的治療效果——相比于對照組,接受治療的患者視力得到顯著改善,并很好地通過一項特殊的視覺障礙測試。而且,這種效果能夠持續一整年。鑒于這一積極數據,FDA認為該療法益大于弊,大大促成了它的獲批上市。

 

基因療法又一個“第一次”
 
LUXTURNA不但擁有全新的作用機理,還驗證了基因療法應用于非癌癥疾病的可行性。它的獲批上市標志著基因療法領域的又一個“第一次”,進一步強調了該療法廣泛應用的潛能。
 
2017年,基因療法領域成果顯著——成功延長了15名身患嚴重遺傳性疾病1型脊髓性肌萎縮癥(SMA1)患兒的生命,讓他們有機會重獲健康;借助于轉基因干細胞,成功挽救一名患有毀滅性皮膚病的小男孩,使其擁有全新的皮膚;成功治療10名B型血友病患者,點燃實現血液類疾病 “一次性治療、永久性獲益”終極目標的希望!
 
美國FDA委員Scott Gottlieb博士認為,當下基因療法正處于一個轉折點。FDA正致力于建立正確的政策框架,促使更多的科研技術造福更多的患者。


 
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