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基因檢測有效彌補常規體檢的空白與不足

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案例一,59歲的相聲表演藝術家侯耀文沒有心臟病史、平時無任何異常癥狀,卻突發心梗去世;
 
案例二,26歲的小伙子醉酒后不省人事,送往醫院發現為突發腦出血;
 
案例三,45歲的公司職員,體檢未發現不良癥狀。一個月后卻猝然昏倒,被確診為缺血性中風。
 
有病早治,無病早防。了解自己的健康情況,健康體檢無疑是一種正確的選擇。可是明明按時做常規體檢,身體沒有異常,卻突發疾病死亡,或是做體檢時發現身體不適,卻已發生病變。這種情況在現實生活中屢屢發生。
 
可見,雖然常規體檢也提供了多種套餐服務,但整體來看主要的問題是缺乏針對性,更多的是面向群體;只能對已出現的臨床病變進行診斷和檢查,即辨病體檢,在疾病的預防上,特別是在一些無明顯前兆的疾病的預防上還顯得薄弱了一些,例如中風。
 
中風是以猝然昏倒,不省人事,伴發口角歪斜、語言不利而出現半身不遂為主要癥狀的一類疾病,分為缺血性和出血性中風。3%缺血性中風患者可出現心肌梗死,1/3患者可反復多次發作。約有10~20%的缺血性中風患者在隨后1年內出現難以逆轉的腦梗死,其中大部分發生在出現缺血性中風后1個月內。而在中風后的五年內,每100個中風患者里面有30個會再度中風。二次中風后,后遺癥以及肢體的殘障程度通常明顯嚴重于第一次,甚至會發生死亡。其發病率高、死亡率高、致殘率高、復發率高以及并發癥多,讓人防不慎防。

 
 
對于預防中風、降低中風的風險,現代科學做出了很大的努力。研究發現,人體存在多個中風易感基因(如PDE4D),攜帶這些易感基因的人中風危險或易感自然明顯高于其他人群。當這些基因中的位點(如 rs705381、rs9579646)發生突變時,人體容易中風。此外,近期科學家又發現了一種預防中風基因PHARTR1,該基因不僅能預防中風,還能讓人遠離偏頭疼和心臟病,這一突破性發現為預防和治療中青年人中風提供新思路。
 
相對常規體檢,基因體檢可以清楚、準確地告知人們體內基因與疾病的一一對應關系。可以檢測了解個體的基因缺陷,找出疾病易感基因,提前按照科學的健康評估制定最佳的保健方法和生活方式,從而最大程度避免和預防重大疾病的發生。與此同時,針對易感基因,每年進行有針對性的體檢,可以更大程度地對疾病進行預防、對個體進行保護。
 
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